Фенилкетонурия ФКУ это заболевание, которое напрямую связано с нарушением аминокислотного обмена и приводит к поражению. Реферат на тему Болезни, передающиеся наследственным путем. Фенилкетонурия ФКУ генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 800015. Фенилкетонурия, сравнительные рекомендации по фенилкетонурии ФКУ в. Лекция на тему Современные подходы к лечению и. Реферат На Тему Фенилкетонурия' title='Реферат На Тему Фенилкетонурия' />Фенилкетонурия у детей и ее лечение. Встречается с частотой 1 на 8. Содержание Введение 1. Фенилкетонурия как результат нарушения метаболизма фенилаланина и схожие заболевания 2. Диагностика. ФенилкетонуриВыделяют четыре формы ФКУ существует свыше 4. ФКУ. В результате в организме накапливается фенилаланин и продукты его аномального обмена фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты. Наиболее частые мутации в гене фенилаланингидроксилазы R4. W, R2. 61. Q, IVS1. Y4. 14. C. В основе болезни дефицит фенилаланин 4 гидроксилазы, обеспечивающей конверсию фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина и его метаболитов. Эти варианты ФКУ связаны с дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы, 6 пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин 5 трифосфатциклогидролазы и т. Результатом являются метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин, а также предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового рядов L дофа, 5 окситриптофан. Болезнь описана в 1. Дефицит тетрагидробиоптерина приводит к расстройствам, сходным с нарушениями при ФКУ II. Энзиматический дефект пока не выявлен. Рефераты по эндокринологии, реферат по медицине, истории болезни скачать бесплатно. Эндокринология, рефераты. Фенилкетонурия. Патогенез материнской ФКУ детально не изучен, но предполагается ведущая роль хронической интоксикации плода фенилаланином и продуктами его аномального метаболизма. Koch и соавт. Предполагается, что нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита при материнской ФКУ. При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота и повышенная раздражительность. Между 4 и 9 месяцами становится очевидным выраженное отставание в психомоторном развитии. Выраженные неврологические нарушения у них редки, но характерны черты гиперактивности и расстройств аутистического спектра. При отсутствии своевременного лечения уровень IQ составляет lt 5. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 1. В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки. Широко применяются ЭЭГ и МРТ исследование. Хотя у детей может отмечаться кортикальная атрофия, изменений сигнала в стволе, мозжечке или коре головного мозга не обнаруживается. Описанные изменения при МРТ исследовании не соотносятся с уровнем IQ, но зависят от уровня содержания фенилаланина в крови. Несмотря на проведение диетотерапии, назначаемой после выявления повышенного уровня содержания в крови фенилаланина в периоде новорожденности, отмечается прогрессирующее течение болезни. Имеется выраженная умственная отсталость, признаки повышенной возбудимости, судороги, мышечная дистония, гиперрефлексия сухожильная и спастический тетрапарез. Нередко к 23 летнему возрасту наступает летальный исход. Будущим матерям c ФКУ для предотвращения повреждения плода до зачатия и на протяжении всей беременности рекомендуется строго соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина, поддерживая его уровень lt 4 мг lt 2. Потомство матерей с легкой ФКУ фенилаланин lt 6,6 мг или lt 4. Среди них так называемый метод больших нейтральных аминокислот large neutral amino acids, энзимотерапия фенилаланингидроксилазой, фенилаланинаммониалиазой лечение тетрагидробиоптерином Сапроптерин. Z99L Драйвера Windows 7. Ney и соавт. Экспериментальным методом лечения ФКУ является введение гена фенилаланингидроксилазы непосредственно в пораженные клетки печени. В РФ указанные методы в настоящее время не применяются. Диетотерапия. Именно лечебная диета максимально эффективна в предотвращении интеллектуального дефицита при тяжелой классической ФКУ. Наибольшее значение имеет возраст пациента к моменту начала диетотерапии IQ снижается примерно на 4 балла за каждый месяц от рождения до начала лечения. Подходы к диетотерапии ФКУ в разных странах несколько различаются, но сами их принципы являются согласованными. Основа диеты при ФКУ назначение рационов питания с низким содержанием фенилаланина, источником которого является белковая пища. Такая диета назначается всем пациентам первого года жизни. Она должна быть назначена детям с выявленной ФКУ до 8 недельного возраста ее применение в более позднем возрасте гораздо менее эффективно. Лечебный рацион питания при ФКУ представлен тремя основными компонентами лечебные продукты смеси аминокислот без фенилаланина, натуральные продукты питания подобранные, малобелковые продукты на основе крахмала. Грудное молоко на первом году жизни ограничивается ранее отменялось полностью. Из смесей заменителей грудного молока предпочтение отдается содержащим меньшее количество белка. Эквивалентную замену по белку и фенилаланину производят с использованием порционного способа расчета 5. Так как фенилаланин является эссенциальной аминокислотой, для обеспечения нормального развития ребенка с ФКУ должна быть удовлетворена минимальная потребность в ней. В течение первого года жизни допустимое количество фенилаланина составляет от 9. Именно показатель его содержания в крови считается главным критерием диагностики и оценки эффективности проводимого лечения. Введение прикорма и дополнительных продуктов питания. После трех месяцев рацион питания начинают расширять за счет использования соков фруктовых и ягодных, назначая их с 35 капель, с постепенным увеличением объема до 3. Основные соки яблочный, грушевый, сливовый и т. Фруктовые пюре назначают, увеличивая их количество в рационе питания аналогично с таковым вводимого сока. Далее последовательно назначается 2 й прикорм каша 1. Могут быть использованы безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной иили рисовой муки, содержащие не более 1 г белка в 1. Особенности составления лечебных диет для пациентов старше 1. ФКУ первого года жизни, в состав которых введены комплексы витаминов, макро и микроэлементов. Доля белкового эквивалента по мере роста детей постепенно увеличивается, а квота жирового и углеводного компонентов, наоборот, снижается в дальнейшем полностью исключается, что позволяет впоследствии значительно расширить рацион пациентов за счет подобранных натуральных продуктов. При этом объем предыдущей смеси уменьшают на 1415 часть и добавляют эквивалентное по белку количество нового продукта. Новый лечебный продукт количество которого рассчитывают в зависимости от массы тела и допустимых по возрасту количеств фенилаланина предпочтительно давать ребенку дробно, 34 раза в день, предлагая его запивать соками, водой или другими напитками. В периоде максимально строгого соблюдения диеты грудной и ранний детский возраст обязательно использование специализированных лечебных продуктов. Целью их применения при ФКУ является замещение источников белка при полном соответствии нормам потребления основных нутриентов детьми с учетом возраста и конкретной клинической ситуации. Часть лечебных продуктов содержит полиненасыщенные жирные кислоты омега 6 и омега 3 в соотношении 5 11. Эти лечебные продукты амилофены основаны на крахмалах, не содержащих трудноусвояемых углеводов и минеральных веществ. Они представлены макаронными изделиями, крупами, саго, специальной мукой, хлебобулочными изделиями, инстантами для приготовления киселей, муссов и т. Витаминные добавки повышают питательную ценность продуктов с низким содержанием белков. Используется следующая формула А В С, где А общая потребность в белках, В белок натуральной пищи, С белок, обеспечиваемый за счет лечебных продуктов питания. Некоторые исследователи предлагают обогащать диету с низким содержанием фенилаланина тирозином, хотя при этом отсутствует статистически достоверное подтверждение лучшего интеллектуального развития при следовании ФКУ рациону. Вкусовые свойства практически всех искусственных лечебных продуктов для пациентов с ФКУ специфические. Для маскировки органолептически неприятных качеств лечебной диеты при ФКУ используют различные вкусовые добавки лишенные белка и специальные рецептуры.